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- NGS前沿应用:eDNA测序
- 当我们谈论自然环境时,最重要的事情就是了解生物多样性和生态系统了。但是,要想深入了解自然世界中隐藏的奥秘,有时我们需要一种超越传统的方式。在这个过程中,eDNA(环境DNA)测序技术成为了解自然生态系统的一扇窗户,让我们能够看到隐藏在环境中的微小生命。 [More]
- 科普 | 肺癌甲基化在早期肺癌诊断中的应用
- 据世界卫生组织统计,肺癌是全球癌症死亡的首要原因,发病率为11.4%,死亡率为18.0%。在中国,肺癌在恶性肿瘤中发病率最高。肺腺癌(LUAD)是非小细胞肺癌(NSCLC)最常见的组织学亚型,约占肺癌病例的40%。早期非小细胞肺癌的手术切除提供了良好的预后,5年生存率为70-90%(I期),而大多数患者(约75%)在诊断时已是晚期(III/IV期)并且他们的存活率很低。 [More]
- 一次筛查超250种罕见遗传病,GUARDIAN项目将如何利用WGS改善新生儿筛查?
- 据估计,全球10%的人口患有罕见病[1]。对罕见病患者来说,获得诊断往往是一个漫长而痛苦的过程。罕见病的平均诊断时间(如果可以诊断出来的话)是8年,更有甚者,他们永远无法获得确切诊断。此外,罕见病给家庭和社会带来了沉重的经济负担。仅在美国,估计约2,500万到3,000万居民受罕见病的影响,每年的经济负担约为1万亿美元,而这仅考虑了379种罕见病的数据。 [More]
- 中外合作研究:免疫疗法研究显示了延长人类健康寿命的潜力
- 布洛克领导的一个国际研究小组发现了一种免疫疗法,可以潜在地延长健康衰老的时间。这项研究发表在《EMBO Molecular Medicine》杂志上,介绍了一种创新的方法…… [More]
- 专家共识 | 宏基因组二代测序技术在血液病患者感染病原诊断中的应用中国专家共识 (2023版)
- 血液病是原发于造血系统和主要累及造血系统的疾病,这类患者通常免疫功能低下。同时,一些恶性血液病患者需要接受放化疗、免疫治疗和骨髓移植等治疗,使患者进一步处于免疫抑制状态,因此更易发生感染。血液病患者感染相关临床症状和体征常不典型,感染病原谱广,传统微生物学检测阳性率低、耗时长。因此,病原诊断是优化抗感染治疗、改善患者预后的关键环节。 [More]
- 文献解读|解密藏族人群基因组
- 藏族人群对高海拔环境的遗传适应是现代人适应性进化最经典的案例之一。遗传学和考古学研究表明藏族人群祖先早在旧石器时代就迁居到了青藏高原,世代的自然选择使得藏族人群积累了适应性的遗传变异,并获得了生理上的适应特征,包括较低的血红蛋白水平、更强的低氧通气反应、更好的心肺功能和更好的生殖适合度等。 [More]
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